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点击量:905   时间:2022-08-13 02:58
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美国试管专家说,地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α型较为常见。而无论是哪种类型的地贫,都是根据病情轻重划分为轻型、中间型和重型三种。

地中海贫血对宝宝的影响有哪些?

临床中,地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者,那么所生育的后代中,孩子只有1/4的机会是正常的,1/2为基因携带者,另有1/4的情况则是重型贫血。

轻型属于地中海基因携带者,表现轻度贫血或无明显临床症状,无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大,会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重,并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

如果宝宝携带地贫的基因,将来的后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫,则需要终身输血和配合药物诊疗,这对于家庭而言无疑是沉重的负担。

那么,如何才能科学的规避地贫对宝宝的影响呢?

美国试管婴儿专家说,就目前而言,比较科学的做法是美国第三代试管婴儿,PGS/PGD技术可对囊胚进行全面检测,通过筛查囊胚的23对染色体数目与结构,准确排除染色体异常情况;并对基因突变点进行诊断,有效避免包括地中海贫血症在内的近300种遗传疾病,从根源上保障宝宝未来的健康。

由于PGS/PGD技术是一项先进技术,需要高端的医疗设备与资深的专家为前提,如此才能保障试管周期的顺利。美国试管专家先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚,其形态结构稳定、着床能力高;然后提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,并运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前,梦美生命HRC专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富等特点,能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。

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在移植前,检查女性子宫内环境,查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡),才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置,提高妊娠质量,保障好孕优生。

如此的操作,在囊胚移植前就可以确定囊胚的质量,也就很轻松地实现了规避地贫宝宝的出生。

夫妻地贫能做第三代试管婴儿吗?

{'huifu': '<p>地中海贫血是具有遗传性的,夫妻双方都有地贫需要做第三代试管。在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。<br/> 人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。</p>', 'huifu1': '<p>可以,属于第三代试管范畴内。</p>', 'huifu2': '<p>你好,地中海贫血属于一种单基因遗传病,如果夫妻双方是轻度的地贫,宝宝有四分之一的概率是中重度地贫的。这个情况是可以进行三代试管的,但是需要进行植入前产前诊断,定期产检。</p>', 'huifu3': '<p>可以通过第三代试管婴儿PGD/PGS进行筛查可以筛查出去的</p>', 'huifu4': '<p>是可以做三代试管婴儿的</p>', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}

两度重型地贫儿导致引产!省妇幼三代试管助她生育健康宝宝

文/羊城晚报全媒体记者 张华

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通讯员 林惠芳

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“我是一位特殊的妈妈,特殊到在此之前我以为怀孕对我而言是一件极其危险的事,特殊到我以为此生再也没办法拥有一个健康的宝宝。”

近日,一对携带地中海贫血基因的夫妇在两次引产之后,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科通过第三代试管婴儿辅助生殖技术,终于成功分娩健康宝宝。陈女士向记者表达了喜悦之情,“我们单基因病患者要拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生安排一步一步来,相信好孕自然会降临。”

因携带地中海贫血基因连续两次不得不终止妊娠

说起坎坷的求子之路,陈女士回忆起来,禁不住泪眼婆娑。“五年前,我第一次怀孕,满心期待地等待宝宝出生,产检时,医生告诉我们,由于都是地中海地贫携带者,本次妊娠会有1/4的几率生育一个重型地贫儿。

当时,我天真地以为自己不会中招。在孕25周时产检,我的手脚便有些水肿,B超检查发现宝宝宫内也水肿,医生说这是一个不好的征兆。”

随后做了进一步检查,陈女士返回家等待消息。没有想到,陈女士突然抽搐,家人紧急送其入院,然后竟然收到了病危通知书。原来水肿胎儿引起孕妇血压升高,陈女士当时的血压已高达200/140mmHg,随时可能爆血管,严重的话可能成为植物人。

家人为了保住大人,连夜把陈女士送到广州医院抢救,由于病情无法控制,当天就做了剖腹手术。陈女士说,“我甚至没能看一眼我的宝宝就失去了他。”

在鬼门关走过一遭的陈女士灰心丧气。“我不敢再要孩子,一直避孕,甚至不能听到任何人讨论关于孩子的事情。”不料,一年后不小心又怀孕了。陈女士默默祈求:“如果能换来宝宝健康,宁愿折寿十年。”

然而,在她妊娠14周时做检查,在孕17周拿到胎儿绒毛的结果,依然逃不过重型地贫!陈女士苦恼又失望,“为什么在医生口中的25%的几率,在我这里却是100%?!”

一次试管婴儿就成功孕育

经历过两次丧子之痛后,陈女士已身心俱疲,不敢奢望有一个健康的孩子。但是全家人都还没放弃,都在想办法。

在陈女士生日那天,她得到了家人送的一份特殊的生日礼物:一束花和一本病历,原来陈女士的丈夫到广东省妇幼保健院咨询,得知通过第三代试管婴儿辅助生殖技术有机会生育健康宝宝。

“那天,我们预约了省妇幼生殖健康与不孕症科刘风华主任医师,她帮我们解答了所有疑问,让我有信心尝试这个方法。”陈女士说,“经过家系验证、预实验以及一系列的检查,我们顺利建档,促排并取卵。我坚信这是一条希望之路。

一个月后,囊胚的活检结果出来,一个完全正常,另外两个携带地贫基因,在移植了完全正常的囊胚后,陈女士一次就“中奖”了,而且胎儿的羊水穿刺的结果也证实这个宝宝是健康的。

满怀期待的陈女士终于生育了一个健康宝宝。她表示,要相信科学,单基因病的患友们,应该拥有一个跟向日葵一样的积极心态,跟随医生的安排一步一步来,相信“好孕”自然会降临的。

生殖辅助技术可最大限度地避免母体损害

地中海贫血是广东高发的一种遗传病。据统计,广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,这意味着平均6个人就有1人携带地贫基因。若夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有50%机会成为基因携带者。

广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科主任张曦倩向记者介绍, 若夫妻双方都是地贫同一类型基因携带者,每次怀孕,胎儿25%正常,50%为基因携带者,25%为重型地贫儿。

由于广东每年新出生重型地贫患儿过百人,而此病目前尚无特殊根治方法,只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。所以,每个重型地贫家庭的传统治疗费用近百万,给家庭、社会带来沉重的负担。

如何解决这个难题?人类辅助生殖技术是一条可以选择的路。“近5年来,约有400对夫妇因为地贫在省妇幼接受三代试管婴儿辅助生殖技术,占所有试管婴儿周期的2%,占三代试管婴儿周期的15%;这部分患者5年总的妊娠率达到68%,已经成功分娩120个健康宝宝。2022年还有二十多个在待产中。”张曦倩说。

据记者了解,从2015年开始,凡双方或之一为广东省户籍的育龄夫妇,即可在婚检/孕期检查时免费获得地贫筛查服务。

来源 | 羊城晚报·羊城派

责编 | 崔文灿

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